Nouvelles technologies et leur exploitation

Code UE : BNF202-PAR

  • Cours
  • 6 crédits
  • Volume horaire de référence
    (+ ou - 10%) : 50 heures

Responsable(s)

Jean-Francois ZAGURY

Josselin NOIREL

Public, conditions d’accès et prérequis

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.
Programmation: notions de R et de Python.

Présence et réussite aux examens

Pour l'année universitaire 2022-2023 :

  • Nombre d'inscrits : 20
  • Taux de présence à l'évaluation : 80%
  • Taux de réussite parmi les présents : 100%

Objectifs pédagogiques

  • Utiliser les outils de la recherche reproductible
  • Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
  • Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
  • Se familiariser avec la représentation des données génétiques
  • Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
  • Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
  • Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques 

Compétences visées

  • Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
  • Concepts fondamentaux de génétique des populations
  • Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

  • Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
  • Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
  • Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
  • Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final

    Cette UE apparaît dans les diplômes et certificats suivants

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    Intitulé de la formation
    Type
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    Lieu(x)
    Lieu(x) À la carte
    Lieu(x) Paris
    Intitulé de la formation Type Modalité(s) Lieu(x)

    Contact

    Bioinformatique
    17.0.16, 292 rue St Martin
    75003 Paris
    Isabelle Corbeau

    Centre(s) d'enseignement proposant cette formation

    • Paris
      • 2024-2025 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi
      • 2025-2026 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi
      • 2026-2027 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi
      Comment est organisée cette formation ?
      2024-2025 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi

      Dates importantes

      • Période des séances du 16/09/2024 au 18/01/2025
      • Période d'inscription : du 10/06/2024 à 10:00 au 18/10/2024 à 23:59
      • Date de 1ère session d'examen : la date sera publiée sur le site du centre ou l'ENF
      • Date de 2ème session d'examen : la date sera publiée sur le site du centre ou l'ENF

      Précision sur la modalité pédagogique

      • Une formation à distance planifiée est une formation dispensée 100% à distance avec des regroupements 100% en ligne planifiés.
      • Regroupements physiques facultatifs : Aucun

      Organisation du déploiement de l'unité

      • Délai maximum de réponse à une solicitation : sous 96 heures (Jours ouvrés)

      Modes d'animation de la formation

      • Forum
      • Visioconférence
      • Outils numériques de travail collaboratif
      • Organisation d'une séance de démarrage
      • Evaluation de la satisfaction
      • Hot line technique

      Ressources mises à disposition sur l'Espace Numérique de Formation

      • Documents de cours
      • Enregistrement de cours
      • Documents d'exercices, études de cas ou autres activités pédagogiques
      • Bibliographie et Webographie

      Modalité de contrôle de l'acquisition des compétences et des connaissances (validation de l'UE)

      • Examens présentiels dans un centre habilité
      • Projet(s) individuel(s)
      • Projet(s) collectif(s)